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Cercasi traduttore/mediatore Urdu per Ac…

01-08-2018 Hits:1159 Avvisi Super User - avatar Super User

Come da titolo, la Novass Soc. Coop. Soc. ricerca del personale come traduttore/mediatore URDU per l'accoglienza di minori stranieri non accompagnati. Per maggiori info contattare la Novass Soc. Coop. Soc. all'indirizzo...

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Avviso per selezione operatori per servi…

30-01-2018 Hits:449 Avvisi Super User - avatar Super User

Con il Verbale di indizione gara prot.7 del 30/01/2018 si è stabilito di avviare la procedura di selezione per la fornitura di servizi di formazione e orientamento finalizzato all’inserimento professionale...

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Avviso per selezione operatori per servi…

12-01-2018 Hits:419 Avvisi Super User - avatar Super User

Con il Verbale di indizione gara prot. 4 del 12/01/2018 si è stabilito di avviare la procedura di selezione per la fornitura di servizi di formazione e orientamento finalizzato all’inserimento...

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Assistenza Educativa

29-12-2017 Hits:1030 Assistenza Super User - avatar Super User

Il servizio consiste nella presenza di specifiche figure professionali che all'interno dell'ambiente scolastico operano efficacemente accanto all'alunno con bisogni educativi speciali, in modo da favorirne lo sviluppo dell'autonomia della socializzazione...

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Terapie Occupazionali

29-12-2017 Hits:1002 Assistenza Super User - avatar Super User

La terapia occupazionale, in inglese occupational therapy, è una disciplina riabilitativa, centrata sullo sviluppo e il mantenimento della capacità di agire delle persone. Contribuisce al miglioramento della salute e della qualità...

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SPRAR MSNA Ubuntu

29-12-2017 Hits:1002 Immigrazione Super User - avatar Super User

  PAGINA IN COSTRUZIONE   Lo Sprar per Minori Stranieri non accompagnati di San Fele è composto da due appartamenti attigui al centro del piccolo borgo di circa 3500 abitanti. Altresì consta di una...

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SPRAR MSNA Oltre Gorgoglione

29-12-2017 Hits:1317 Immigrazione Super User - avatar Super User

  PAGINA IN COSTRUZIONE   Lo Sprar per Minori Stranieri non accompagnati di Gorgoglione è una struttura dedicata all’accoglienza di 15 ragazzi provenienti da vari paesi dell’Africa.Gorgoglione è un paese di circa 1000...

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La sindrome delle bimbe dagli occhi belli (o RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce soprattutto le femmine. Causa un ritardo psicomotorio

La sindrome di Rett (RTT o sindrome delle bimbe dagli occhi belli) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell'interesse all'interazione sociale. L'incidenza della malattia tra le bambine di 12 anni è stimata di una persona su 9mila, mentre nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30mila. La sindrome di Rett è spesso confusa con l'autismo o con un generico ritardo dello sviluppo.

La sindrome delle bimbe dagli occhi belli (o RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce soprattutto le femmine. Causa un ritardo psicomotorio

La sindrome di Rett (RTT o sindrome delle bimbe dagli occhi belli) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell'interesse all'interazione sociale. L'incidenza della malattia tra le bambine di 12 anni è stimata di una persona su 9mila, mentre nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30mila. La sindrome di Rett è spesso confusa con l'autismo o con un generico ritardo dello sviluppo.

CAUSE. La sindrome di Rett sembra essere causata dalla mutazione del gene Mecp2 (Methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.

SINTOMI. La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di sviluppo normale del soggetto, che subisce un arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto «hand washing») e alla progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell'elettroencefalografia ed epilessia. Intorno ai 25 anni molte pazienti presentano scoliosi. L'evoluzione e la gravità della malattia sono estremamente variabili, anche perché esistono delle varianti atipiche di Rett. Oltre alla forma classica, sono stati osservati almeno cinque tipi di patologia:

- la variante a linguaggio conservato,

- la variante a regressione tardiva.

- la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente fin dai primi mesi di vita,

- Le «forme fruste» (in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati)

- la variante con convulsioni a esordio precoce,

In letteratura sono stati inoltre descritti alcuni pazienti maschi, che presentavano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica, e raramente pazienti maschi affetti da encefalopatia grave a esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione.

DIAGNOSI. La diagnosi della sindrome di Rett è una diagnosi clinica differenziale che si confronta principalmente con autismo, sindrome di Angelman, sindrome cataratta-ritinopatia-atrofia ottica, danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti del metabolismo e malattia neurodegenerative o neurologiche, malattie da accumulo.

TERAPIA. Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. È necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa. L'approccio farmacologico è in grado di migliorare i disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. Il trattamento con i farmaci deve però tener conto delle frequenti aritmie e all'allungamento dell'intervallo QT (tempo necessario al miocardioventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi.) Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.

 

http://www.ok-salute.it/

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