E' una nuova forma di imprinting. A svelarla è uno studio su Nature Genetics

I geni che si ereditano dal padre vengono utilizzati più degli altri. Questo fenomeno, fino ad oggi sconosciuto, è stato scoperto da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università del North Carolina di Chapel Hill, negli Stati Uniti, che in uno studio pubblicato su Nature Genetics hanno scoperto che dal punto dell'espressione dei mammiferi sono geneticamente più simili ai loro padri che alle loro madri.

E' una nuova forma di imprinting. A svelarla è uno studio su Nature Genetics

I geni che si ereditano dal padre vengono utilizzati più degli altri. Questo fenomeno, fino ad oggi sconosciuto, è stato scoperto da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università del North Carolina di Chapel Hill, negli Stati Uniti, che in uno studio pubblicato su Nature Genetics hanno scoperto che dal punto dell'espressione dei mammiferi sono geneticamente più simili ai loro padri che alle loro madri.

Quello che è stato scoperto potrebbe essere considerato una sorta di imprinting. “Sapevamo che ci sono 95 geni influenzati da questo effetto del genitore d'origine”, spiega Fernando Pardo-Manuel de Villena, responsabile dello studio, ricordando che questi “geni dell'imprinting” possono entrare in gioco in diverse malattie. “Ora – aggiunge l'esperto – abbiamo scoperto che oltre ad essi ci sono altre centinaia di geni associati a un effetto del genitore d'origine”. Per arrivare  aquesta conclusione Pardo-Manuel de Villena e collaboratori hanno quantificato l'espressione di ogni gene in 9 cucciolate di topi ottenute incrociando 3 diverse linee di animali. Confrontando il livello di espressione della copia di ogni gene ereditata dal padre con quello della copia ereditata dalla madre è stato scoperto che in centinaia di casi veniva espressa preferenzialmente la copia di origine paterna.

Le novità non finiscono però qui. “Abbiamo scoperto che la maggior parte dei geni, circa l'80%, possedevano varianti che alteravano l'espressione genica”, spiega James Crowley, primo nome dello studio. Dato che le mutazioni che alterano l'espressione dei geni sono fra i fattori più importanti nella comparsa di malattie molto comuni ma allo stesso tempo molto complesse, come il diabete, le patologie cardiache e i disturbi nervosi, la scoperta potrebbe avere importanti ripercussioni in ambito medico. “Immaginiamo che una certa mutazione sia dannosa – spiega ad esempio Pardo-Manuel de Villena – Se ereditato dalla madre, il gene non sarà espresso tanto quanto lo sarebbe se fosse ereditato dal padre. La stessa mutazione dannosa avrebbe quindi conseguenze diverse su una malattia a seconda che sia stata ereditata dalla madre o dal padre”. Per questo secondo l'esperto non ci sono dubbi: “E' una nuova scoperta eccezionale – commenta il ricercatore – che spalanca le porte a un'area di ricerca completamente nuova nell'ambito della genetica umana”.

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