L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.

L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.

Un recente studio pubblicato sulla rivista Current Atherosclerosis Reports ha riassunto le raccomandazioni internazionali di consenso per la gestione di adulti e bambini. La diagnosi precoce e un trattamento aggressivo sono di primaria importanza; tuttavia, in molti pazienti, la malattia non viene diagnosticata o adeguatamente trattata.

Nella cura dell’ipercolesterolemia familiare vi è la possibilità di grandi miglioramenti nella rilevazione, la diagnosi e la gestione dei bambini e degli adulti, al fine di rallentare la progressione dell’aterosclerosi e ridurre il rischio di malattia cardiovascolare. Per ottenere questo risultato, i medici dovrebbero eseguire controlli a cascata nelle famiglie dei pazienti con questa patologia, e una volta rilevata, la diagnosi del paziente deve essere confermata utilizzando i validi criteri diagnostici disponibili. L’emergere di nuovi farmaci, quali il mipomersen e il lomitapide, offre l’opportunità di gestire meglio i pazienti raggiungendo una significativa riduzione nei livelli di colesterolo LDL.

Quando i pazienti non possono tollerare la terapia ipolipemizzante intensiva o la terapia è insufficiente, l’aferesi delle lipoproteine offre un’opzione costosa ma efficace. Per un paziente omozigote o eterozigote con colesterolo LDL superiore a 300 mg/dL, l’aferesi delle lipoproteine può essere effettuata rispettivamente ogni settimana o due volte al mese. In studi osservazionali, i pazienti eterozigoti sottoposti a LDL aferesi hanno avuto una riduzione del 72% del tasso totale di eventi coronarici, nonché miglioramenti nella funzione endoteliale, nei markers infiammatori e nella coagulazione.

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Anche se l’ipercolesterolemia familiare non rilevata o non trattata aumenta notevolmente il peso dei problemi cardiovascolari nei bambini e negli adulti, è una patologia curabile che, se gestita correttamente, incide notevolmente sul rischio di malattie cardiovascolari e sulla sopravvivenza del paziente.